Яковлева Светлана Васильевна
врач-дерматовенеролог
амбулаторно-дерматовенерологическое отделение №3
Учреждение здравоохранения «Городской клинической кожно-венерологический диспансер»
Буллезный эпидермолиз относится к группе редких генетических заболеваний кожи и характеризуется образованием пузырей и эрозий (ран) на коже и слизистых оболочках при незначительных воздействиях (давлении, трении, ушибах) или же спонтанно. Заболевание передается по наследству. На сегодняшний день в Республике Беларусь под наблюдением врачей-дерматовенерологов находится более 80 пациентов с данной патологией кожи.
Больных буллезным эпидермолизом часто называют «людьми-бабочками». Чувствительная и ранимая кожа больных напоминает по своей хрупкости крылышки бабочки.
Причины возникновения заболевания
Буллезный эпидермолиз развивается вследствие нарушения нормального строения кожи. Генетические изменения приводят к дефициту или отсутствию специальных белков, соединяющих верхний слой кожи (эпидермис) с более глубокими слоями (дермой). Любое воздействие на кожу: физическое, химическое или температурное ведет к образованию пузырей за счет отслаивания кожи.
В зависимости от уровня образования пузырей в коже выделяют несколько типов буллезного эпидермолиза (простой, дистрофический, пограничный), каждый из которых делится на подтипы. Для каждого из типов заболевания характерны определенные генетические нарушения, особенности передачи по наследству, а также клинические проявления.
Основные признаки заболевания
Буллезный эпидермолиз чаще всего проявляется с первых минут жизни. Кожа ребенка травмируется во время родов, при прохождении через родовые пути. Возникают эрозии на коже лица, голеней, стоп. Реже заболевание развивается через несколько месяцев после рождения, когда ребенок начинает ползать и ходить. В зависимости от типа буллезного эпидермолиза по мере взросления пациента могут появиться другие признаки заболевания.
Пузыри наиболее часто возникают в области кистей, стоп, локтевых и коленных суставов, реже туловище и лице. В тяжелых случаях они могут покрывать все тело и приводить к летальному исходу. У части пациентов одновременно с кожей поражаются слизистые оболочки. Чаще всего в процесс вовлекается слизистая оболочка ротовой полости, пищевода, глаз. Пузыри, как правило, напряженные, с плотной покрышкой, с прозрачным или кровянистым содержимым. Размер пузырей может быть разным, и составляет в среднем от одного до нескольких сантиметров в диаметре.
После вскрытия пузырей остаются болезненные раны, которые без правильного ухода могут инфицироваться, что приводит к развитию воспалительного процесса. При тяжелых формах буллезного эпидермолиза заживление проходит с образованием рубцов. В таких случаях может возникнуть ограничение подвижности в локтевых, коленных, а также мелких суставах кистей и стоп. Нередко происходит сращение пальцев, особенно при неправильном бинтовании. Возникновение пузырей в области пальцев кистей и стоп может приводить к деформации ногтевых пластин или же их полной утрате. Кроме того, у пациентов с длительно незаживающими ранами высокий риск развития плоскоклеточного рака кожи.
При тяжелых формах буллезного эпидермолиза также встречаются внекожные проявления заболевания. Наиболее часто у пациентов диагностируют анемию, остеопороз, задержку роста, стеноз пищевода, запоры, тяжелый кариес.
Лечение буллезного эпидермолиза
Радикального лечения данного заболевания на сегодняшний день не разработано. Существующие методы профилактики и терапии направлены в первую очередь на предотвращение возникновения травм, и, следовательно, пузырей. Они включают в себя уход за кожей, рациональный образ жизни.
Одежда и обувь пациентов с буллезным эпидермолизом должны быть свободными и мягкими, без грубых швов и металлических вставок, застежек. Детям рекомендуется носить белье швами наружу.
Пациенты с буллезным эпидермолизом нуждаются в особом питании с высокой калорийностью и повышенным содержанием белка. Исключается слишком твердая и горячая еда (сухарики, вафли, яблоки, редиска, редька, леденцы, карамель, горячий чай и кофе, горячие супы и бульоны). При наличии пузырей и ранок во рту требуется тщательный уход за зубами и слизистой ротовой полости. Для этих целей используются зубные пасты, монопучковые зубные щетки, специальные реминерализующие гели, ополаскиватели для полости рта.
Основным в терапии буллезного эпидермолиза является уход за пузырями и ранами, направленный на их скорейшее заживление. С этой целью необходимо сохранять покрышку пузырей, не допускать увеличения пузырей в размерах, использовать антисептики для профилактики инфицирования.
Для профилактики образования пузырей и ускорения заживления ран пациенты с буллезным эпидермолизом используют специальные атравматические неприлипающие сеточки и повязки с силиконовым покрытием, мягкие эластичные фиксирующие бинты. При этом бинтование необходимо проводить ежедневно, а при наличии воспалительных процессов или выраженного мокнутия ран – несколько раз в сутки.
Однако пациентам с буллезным эпидермолизом необходимо не только активное наблюдение у врачей-дерматовенерологов. Из-за возможности развития различных внекожных проявлений, лечение заболевания должно быть комплексным и осуществляться командой врачей, включающей дерматовенерологов, хирургов, стоматологов, гастроэнтерологов, педиатров, офтальмологов, гематологов, онкологов. Пациенты с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза часто нуждаются в коррекции питания, лечении кариеса, в операциях по разделению пальцев, хирургическом вмешательстве при поражении желудочно-кишечного тракта.
На территории Республики Беларусь консультации больных буллезным эпидермолизом осуществляются в Республиканском кабинете генетической патологии кожи, на базе учреждения здравоохранения «Городской клинический кожно-венерологичский диспансер» по адресу г. Минск, ул. Прилукская, 46а. Там же ежеквартально проходят занятия в «Школе врожденного буллезного эпидермолиза» с целью информирования и обучения пациентов и их родителей правильному уходу за кожей, особенностям жизни пациентов с данным заболеванием.
Рациональный уход за кожей, использование современных перевязочных материалов, динамическое наблюдение у врачей-дерматовенерологов, а при необходимости смежных специалистов дают шанс пациентам на нормальную жизнь, с некоторыми ограничениями.